Stoffwechselerkrankungen

Fette (Lipide) sind die Hauptenergielieferanten des Körpers. Die beiden wichtigsten Fette sind Triglyzeride und Cholesterin. Das Blut transportiert die Körperfette zu den Organen und Geweben. Steigt der Fettspiegel des Bluts jedoch über das normale Maß hinaus an, kann es zu verschiedenen Störungen des Fettstoffwechsels kommen: 

• Hypercholesterinämie (zuviel LDL-Cholesterin)
• Hypertriglyzeridämie (zuviel Triglyzerin)
• Kombinierte Hyperlipidämie (zuviel LDL-Cholesterin und Triglyzerin)

Fettstoffwechselstörungen gelten als Risikofaktor für die Entstehung von Herz-Kreislauferkrankungen (Herzinfarkt, Schlaganfall, Arteriosklerose).

Ursache

Störungen des Fettstoffwechsels können angeboren sein, in den meisten Fällen sind sie jedoch die Folge einer Überernährung und daraus resultierendem Übergewicht (primäre Fettstoffwechselstörung). Von einer sekundären Fettstoffwechselstörung spricht man, wenn andere Erkrankungen oder Medikamente die Ursache sind.

Symptome

Die Fettstoffwechselstörung selbst zeigt oft keine Symptome und kann deshalb jahrelang unbemerkt bleiben. Oft führen erst Beschwerden, die durch die Folgekrankheiten wie Gefäßverkalkung und Herzinfarkt entstehen, zum Arzt.

• Kribbeln oder Taubheitsgefühle in den Händen und Füßen können auf eine arterielle Durchblutungsstörung hinweisen.
• Haut- und Augenveränderungen (kleine gelb-orange Knötchen an Augen und Ohren oder weiß-gelblicher Ring im Auge)
• Schmerzen in der Brust oder im linken Arm könnten Anzeichen eines Herzinfarkts sein.

Möglichkeiten der Diagnose und Therapie

Um eine zunehmende Einengung der Blutgefäße frühzeitig zu erkennen und das Auftreten von Folgeerkrankungen, wie Herzinfarkt oder Schlaganfall zu verhindern, ist eine rechtzeitige Diagnose und Therapie erforderlich.

Nach einer ausführlichen Erhebung der Krankengeschichte erfolgt eine gründliche körperlichen Untersuchung sowie eine Bestimmung der Cholesterin – und Triglyzerinwerte im Blut. Zusätzlich kann die bildgebende Diagnostik (Ultraschall, Magnetresonanz) Hinweise auf bereits entstandene Gefäßverengungen geben.

Ziel der Therapie ist es, den erhöhten Cholesterin/Triglyzerinspiegel zu senken. Dies wird durch Medikamente (z.B. Lipidsenker) und veränderte Lebens- und Ernährungsgewohnheiten erreicht.

Die Gicht ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der die Harnsäurewerte im Blut erhöht sind. In der Folge wird harnsaures Salz im Körper abgelagert. Diese Ablagerungen findet man vor allem in Gelenken, es können aber auch Organe - vor allem die Nieren - betroffen sein.

Es wird der akute Gichtanfall von der chronischen Gicht unterschieden. Beim akuten Gichtanfall ist ein Gelenk plötzlich (oft über Nacht) stark entzündet. Bei der chronischen Gicht können sich die Harnsäurekristalle sowohl in mehreren Gelenken wie auch in deren Umgebung oder in der Haut, oder sogar in Organen ablagern.

Ursache

Der Anstieg der Harnsäure kann zwei Ursachen haben: Entweder kommt es im Stoffwechsel zur erhöhten Bildung von Harnsäure oder die Ausscheidung von Harnsäure durch die Niere ist verringert (Nierenfunktionsstörung). Oft findet sich eine genetische Ursache. Die Entstehung von Gicht kann aber durch purinreiche Ernährung (Innereien, bestimmte Fischsorten), Alkohol, Übergewicht und Bewegungsmangel unterstützt werden. Überwiegend sind Männer von Gicht betroffen.

Symptome

Gichtanfälle treten völlig überraschend und häufig in den Nachtstunden auf. Meist haben die Betroffenen am Vorabend reichlich gegessen und Alkohol konsumiert.  

Hauptsymptome des akuten Gichtanfalls:

• Schmerzhafte Schwellung und starke Rötung des Gelenks der großen Zehe
• Druckempfindlichkeit
• Nachlassen der Beschwerden in den Morgenstunden, anfallartiges Wiederkehren in den folgenden Tagen

Begleitsymptome:

• Fieber
• Kopfschmerzen
• allgemeines Krankheitsgefühl

Ein einzelner Gichtanfall zieht meist noch keine bleibende Schädigung des Gelenkes nach sich. Treten die Anfälle aber gehäuft auf oder wird die Gicht chronisch, kommt es zu einer schmerzhaften Zerstörung des Gelenkknorpels, der Knochen und der Sehnen. Die Folge: Dauerhafte Gelenkschäden mit Bewegungseinschränkungen, Bildung von Verwachsungen an Füßen, Händen, Ohrmuscheln, Schleimbeuteln, Gelenken und knapp unter der Haut („Gichtknoten“).

Möglichkeiten der Diagnose und Therapie

Der akute Gichtanfall ist üblicherweise so typisch, dass er ohne Schwierigkeiten diagnostiziert werden kann. Laborbefunde bestätigen dann meist die Diagnose. In unklaren Fällen kann eine Punktion des Gelenks durchgeführt werden. In der punktierten Flüssigkeit kann man die Harnsäurekristalle nachweisen. Bei chronischer Gicht helfen Röntgenuntersuchungen, die Gelenkveränderungen zu beurteilen.  

Zur Behandlung stehen neben Kälteanwendung vor allem schmerz – und entzündungshemmende Medikamente (auch als Infiltration) zur Verfügung. Hauptziel der Behandlung ist jedoch, den Harnsäurespiegel im Blut in den Normbereich zu senken und dort zu halten. Das bedeutet vor allem eine Umstellung des Lebensstils, speziell der Ernährung (Alkoholkarenz, ausreichende Flüssigkeitszufuhr und purinarme Kost, z.B. keine Innereien, wenig Fleisch, kein Bier). Darüber hinaus werden oft Medikamente, die die Harnsäureausscheidung fördern, verabreicht. 

Der Typ-2-Diabetes gilt als eine der häufigsten Lebensstilerkrankungen der industrialisierten Länder und betrifft normalerweise Personen ab 50. In den letzten Jahren sind allerdings auch immer mehr jüngere Menschen, und sogar  übergewichtige Kinder und Jugendliche betroffen. Beim Typ-2-Diabetes handelt es sich um eine Störung, bei der das Hormon Insulin, das in der Bauchspeicheldrüse gebildet wird, zwar vorhanden ist, von den entsprechenden Zellen jedoch nicht aufgenommen und verarbeitet werden kann. Man spricht daher auch von einer Insulinunempfindlichkeit oder Insulinresistenz. Die jahrelange Überproduktion von Insulin führt letztlich zu einer "Erschöpfung" der insulinproduzierenden Zellen, was zu einem Anstieg des Blutzuckerspiegels führt. Typ-2-Diabetes kann lange Zeit ohne Symptome verlaufen und erst durch Spätschäden auf sich aufmerksam machen.

Risikofaktoren und Symptome

Zu den entscheidenden Risikofaktoren zählen:

• Starkes Übergewicht (Bauchfett)
• Fettstoffwechselstörungen (hohes Cholesterin)
• Bluthochdruck
• Gestörter Zuckerstoffwechsel (zunächst gestörte Glukosetoleranz, später Typ-2-Diabetes)

Diabetes-Typ-2 ist häufig erblich bedingt. Zum Ausbruch der Erkrankung führt aber die fast immer falsche Ernährung und Übergewicht.  

Zu den typischen Beschwerden bei Diabetes mellitus zählen:

• Starkes Durstgefühl
• Heißhunger
• Mattigkeit, Abgeschlagenheit
• Vermehrtes Wasserlassen
• Juckreiz
• Sehstörungen
• Anfälligkeit für Infekte

In einigen Fällen sind Folgeerkrankungen das erste Zeichen eines Diabetes mellitus. Dabei können folgende Symptome auftreten:

• Schlecht heilende Wunden, besonders an den Beinen oder Füßen
• Sehverschlechterung (Retinopathie)
• Nervenschädigungen mit Kribbeln oder Gefühllosigkeit in den Beinen (Polyneuropathie)
• Koronare Herzkrankheit (KHK)

Möglichkeiten der Diagnose und Therapie

Der Typ-2-Diabetes verläuft zu Beginn häufig völlig beschwerdefrei, sodass die Krankheit oft nur zufällig bei Routineuntersuchungen diagnostiziert wird.

Hinweise auf erhöhte Blutzuckerwerte liefern Laborwerte (Blut, Urin), die meist im Rahmen einer Vorsorge – oder Kontrolluntersuchung ermittelt werden.  Nüchtern-Blutzuckerwerte von über 110 mg/dl im Blutserum sind oft erste Anzeichen für eine Zuckerkrankheit. Liegen die Blutzuckerwerte im Grenzbereich, wird zusätzlich ein Glukosetoleranztest durchgeführt. Bei Verdacht auf Diabetes wir außerdem der HbA1c-Wert bestimmt. Dieser Wert wird bei allen Diabetikern regelmäßig kontrolliert und ermöglicht es, den Blutzuckerspiegel über einen längeren Zeitraum beurteilen zu können.

Diabetes-Typ-2 ist nicht heilbar, doch mit einer konsequenten Therapie schaffen es die Meisten, eine gute Lebensqualität zu erreichen und Folgekrankheiten weitgehend zu vermeiden. Hier ist vor allem die Eigenverantwortung des Patienten gefragt. Das bedeutet in erster Linie eine Umstellung der Lebensgewohnheiten wie Abbau von Übergewicht, viel körperliche Bewegung und eine ausgeglichene fettarme Ernährung.

Wenn diese Maßnahmen nicht ausreichen, den Blutzuckerspiegel entscheidend zu senken, werden zusätzlich Medikamente eingesetzt. Lässt sich der Blutzuckerspiegel mit Tabletten alleine auch nicht mehr ausreichend regulieren, wird man eine Insulintherapie in Erwägung ziehen.  

Insulin kann nicht als Tablette eingenommen werden, weil die Magensäure das Eiweiß zerstören würde. Daher muss man die Insulin spritzen. Für die Injektionen stehen speziellen Insulinpens zur Verfügung, mit denen die gewünschte Dosis Insulin per Knopfdruck unter die Haut gespritzt wird. Eine kontinuierliche Insulinzufuhr ist dagegen nur mit Hilfe so genannter Insulinpumpen möglich.

Etwa fünf Prozent der Diabetiker sind Typ-1-Diabetiker. Diese Krankheitsform entsteht durch einen Mangel an Insulin (Hormon der Bauchspeicheldrüse). Die Insulin bildenden Zellen in der Bauchspeicheldrüse werden dabei durch körpereigene Abwehrstoffe zerstört. Dieser Diabetes-Typ heißt deshalb auch insulinabhängiger Diabetes mellitus. Meistens beginnt die Erkrankung schon im Kindes- und Jugendalter ("juveniler Diabetes"). Aber auch beim Erwachsenen kann diese Diabetesform auftreten. Man geht davon aus, dass der Typ-1-Diabetes durch Erbfaktoren und Viruserkrankungen begünstigt wird.

Symptome

Bei Typ-1-Diabetikern sind die Symptome viel stärker ausgeprägt als bei Typ-2-Diabetikern und sie entwickeln sich relativ schnell innerhalb von einigen Tagen bis wenigen Wochen.

• Häufiges Wasserlassen
• Ungewollter Gewichtsverlust
• Heißhunger
• Schwächegefühl und Leistungsminderung
• Starkes Durstgefühl durch den Wasserverlust
• Juckreiz

Möglichkeiten der Diagnose und Therapie

Im Rahmen von Kontroll – oder Vorsorgeuntersuchungen wird auch der Nüchtern-Blutzucker bestimmt. Übersteigen die Blutzuckerwerte eine bestimmte Grenze, werden weitere Untersuchungen durchgeführt, wie z.B. ein Blutzuckerbelastungstest (Glukosetoleranztest).

Die Diagnose Typ-1-Diabetes lässt sich außerdem durch die Bestimmung von Antikörpern gegen die Insulin produzierenden Zellen der Bauchspeicheldrüse absichern. In 90 Prozent der Fälle sind diese Antikörper im Blut nachweisbar.

Wurde die Diagnose Diabetes mellitus-Typ-1 gestellt, werden zusätzlich Augenhintergrund, Nieren- und Blutfettwerte, Nerven, Urin, Blutdruck und Füße kontrolliert. So lassen sich eventuelle Diabetes-Folgekrankheiten frühzeitig erkennen und behandeln.

Manche Typ-1-Diabetiker zeigen überhaupt keine Symptome. In diesem Fall führt oft erst die Entwicklung einer lebensgefährlichen Komplikation - der Diabetischen Ketoazidose - zur Diagnose.
 
Diabetes-Typ-1 ist nicht heilbar, lässt sich aber gut mit Insulin behandeln. Allerdings müssen Typ-1-Diabetiker regelmäßig (und lebenslang) Insulin spritzen, um den Mangel dieses Hormons auszugleichen.

Insulin kann nicht als Tablette eingenommen werden, weil die Magensäure das Eiweiß zerstören würde. Daher muss man die Insulin spritzen. Für die Injektionen stehen speziellen Insulinpens zur Verfügung, mit denen die gewünschte Dosis Insulin per Knopfdruck unter die Haut gespritzt wird. Eine kontinuierliche Insulinzufuhr ist dagegen nur mithilfe sogenannter Insulinpumpen möglich.

Eine Pankreastransplantation wird bei Patienten mit Typ-1-Diabetes vorgenommen, die medikamentös nicht suffizient behandelbar sind. Dabei wird die gesamte Bauchspeicheldrüse (Pankreas) eines Spenders übertragen.
Eine weitere relativ neue Therapieoption ist die Transplantation von so genannten Beta-Zellen (Inselzellen).  Diese Zellen werden in der Bauchspeicheldrüse gebildet und sind die einzigen Zellen im Körper, die Insulin produzieren können. Die Inselzellen des Spenders werden direkt in die Blutbahn eingeschleust und gelangen in die Leber, wo sie sofort mit der Insulinproduktion beginnen. Die Zelltransplantation ermöglicht den Patienten ihre Insulininjektionen zumindest für eine Zeit lang zu reduzieren.  

Oberstes Gebot für jeden Diabetiker ist es, den Blutzucker optimal einzustellen. Nur so können akute Entgleisungen des Stoffwechsels wie eine Unterzuckerung verhindert und diabetische Folgeerkrankungen vermieden werden. Außerdem helfen Bewegung und gesunde Ernährung, den Blutzuckerspiegel zu stabilisieren.

Als „Kropf“ (Struma) bezeichnet man eine gutartig vergrößerte Schilddrüse, die am häufigsten durch Jodmangel entsteht. Seit der Einführung der Speisesalzjodierung ist diese Schilddrüsenerkrankung zwar seltener geworden,  Schilddrüsenknoten kommen aber nach wie vor ausgesprochen häufig vor.

Symptome

• Würgegefühl
• Engegefühl im Hals
• Schluckbeschwerden
• Zunahme des Halsumfanges
• Heiserkeit und Hustenreiz
• Darüber hinaus stellt der „Kropf“ natürlich auch für viele ein kosmetisches Problem dar.

Eine Struma kann auch mit einer Schulddrüsenfunktionsstörung einhergehen und somit zusätzliche Beschwerden (siehe Schilddrüsenunter oder-überfunktion) verursachen. In vielen Fällen verursacht ein Kropf aber auch kaum Probleme.

Knotenbildung

Unbehandelt kann eine vergrößerte Schilddrüse langfristig zur Entstehung von heißen oder kalten Knoten und verschiedenen Funktionsstörungen der Schilddrüse führen. Man spricht von heißen Knoten, wenn vermehrt Schilddrüsenhormon produziert wird. Es kommt es zum Hormonüberschuss und somit zu den körperlichen Erscheinungen einer Schilddrüsen-Überfunktion. In "kalten Knoten" hingegen wird nahezu kein Schilddrüsenhormon produziert, was den Symptomen einer Schilddrüsenunterfunktion gleichkommt.

Möglichkeiten der Diagnose und Therapie

Mit modernen und einfachen Methoden wie Ultraschall und der Schilddrüsenszintigraphie (nuklearmedizinisches bildgebendes Verfahren) lassen sich Größe und Struktur aber auch die Aktivität des Schilddrüsengewebes exakt beurteilen. Im Rahmen einer Punktion können auch Zellen gewonnen und untersucht werden.

Die Messung der Schilddrüsenhormone im Blut gibt Aufschluss über die Funktion. Bei  speziellen Fragestellungen stehen Computertomographie oder Röntgenaufnahmen mit Kontrastmittel zur Verfügung.

Eine Schilddrüsenverkleinerung kann durch Jod, durch das Schilddrüsenhormon Thyroxin oder durch die Kombination beider Medikamente erreicht werden. Bei einem großen Kropf oder starken Verwachsungen muss operiert werden. Nach der Operation ist es meist erforderlich, Schilddrüsenhormonpräparate einzunehmen. Auch durch Verabreichung von radioaktivem Jod kann der Kropf nachhaltig verkleinert werden. Dabei werden die Schilddrüsenzellen sozusagen von innen bestrahlt und zum Teil zerstört.

Viele Knoten bestehen aus ganz normalem Schilddrüsengewebe, müssen aber kontrolliert werden, um dem Risiko der Entwicklung von Schilddrüsenkrebs vorzubeugen.

Entzündungen der Schilddrüse können durch Bakterien, Viren oder aufgrund einer Autoimmunerkrankung ausgelöst werden. Je nach Ursache unterscheidet man eine akute, subakute oder chronische Schilddrüsenentzündung.

Symptome

akute Schilddrüsenentzündung:  

• Gliederschmerzen
• Fieber, Abgeschlagenheit
• Schmerzen bzw. Druckempfindlichkeit in der oberen Halsregion
• Schluckbeschwerden

subakute Schilddrüsenentzündung:

• Schmerzhafte Vergrößerung der Schilddrüse (ca. zwei bis drei Wochen nach einer viralen Infektion), jedoch sind die Lymphknoten nicht geschwollen
• Krankheitsgefühl und Fieber
• Schluckbeschwerden
• Halsschmerzen, Heiserkeit

chronische Schilddrüsenentzündung (Hashimoto)

• Langsam zunehmende Schwellung am Hals
• leichte Schmerzen
• Allmähliche Zerstörung des Schilddrüsengewebes und Entwicklung einer Schilddrüsenunterfunktion

Möglichkeiten der Diagnose und Therapie

Akute und subakute Schilddrüsenentzündungen können aufgrund des Krankheitsbildes recht rasch zugeordnet werden. Gesichert wird die Diagnose durch Ultraschalluntersuchung, Blutuntersuchung mit Antikörperbestimmung, Gewebeentnahme und Szintigraphie (bildgebendes Verfahren, wobei krankhaftes Gewebe mit radioaktiv markierter Substanz sichtbar gemacht wird)

Akute Beschwerden werden mit schmerzstillenden entzündungshemmenden Medikamenten behandelt. Bei der chronischen Form ist zumeist eine lebenslange Einnahme von Schilddrüsenhormon-Tabletten erforderlich. In seltenen Fällen muss die Schilddrüse operativ entfernt werden.

Bei einer Überfunktion der Schilddrüse werden zu viele Schilddrüsenhormone im Körper gebildet. Das führt dazu, dass der gesamte Stoffwechsel gesteigert wird, woraus sich allmählich Krankheiten entwickeln. Eine Überfunktion tritt meistens bei heißen Knoten (siehe „Struma“) und der Basedow'schen Krankheit auf. Frauen sind häufiger betroffen als Männer.

Ursache

Die genauen Ursachen sind nicht bekannt. Bestimmte Medikamente oder eine zu geringe bzw. zu hohe Jodeinnahme können einen erhöhten Stoffwechsel bewirken.

Symptome

Treten eines oder mehrere der folgenden Symptome auf, sollte ein Arzt aufgesucht werden: 

• Vergrößerung der Schilddrüse („Kropf“)  
• Nervosität, Schlaflosigkeit, Reizbarkeit
• Zittern  
• Hitzewallungen, rasches Schwitzen
• Erhöhter Puls und Blutdruck
• Gewichtsverlust trotz erhöhtem Appetit
• Haarausfall
• Durchfall
• Herzbeschwerden
• Augenprobleme (Hervortreten der Augäpfel bei Morbus Basedow)

Möglichkeiten der Diagnose und Therapie

Bei Verdacht auf einen erhöhten Stoffwechsel wird zunächst der Hals auf eine  Vergrößerung der Schilddrüse abgetastet. Weiters werden Blutproben zur Bestimmung des Hormongehalts/Antikörper oder Entzündungswerte entnommen. Mit Hilfe von Ultraschalluntersuchung und einer Schilddrüsen-Szintigraphie können vorhandene Knoten nachgewiesen bzw. lokalisiert sowie Entzündungen bestätigt werden.

Bei festgestellter Schilddrüsenüberfunktion helfen Medikamente, die die Produktion von Schilddrüsenhormonen bremsen. Bei der Basedow'schen Krankheit werden auch die Symptome an den Augen behandelt.  Ist zusätzlich ein Kropf vorhanden, wird dieser operativ entfernt bzw. durch die Gabe von radioaktivem Jod verkleinert.

Bei der Schilddrüsenunterfunktion werden zu wenige Schilddrüsenhormone gebildet. Sie ist weit häufiger verbreitet als die Überfunktion und betrifft Frauen häufiger als Männer. 

Ursache

Eine Hypothyreose entsteht meistens aus einer chronischen Entzündung der Schilddrüse. Auch nach einer Kropfentfernung, einer Radiojodtherapie oder Medikamenten zur Hemmung der Schilddrüsenfunktion kann sich eine Unterfunktion entwickeln.

Symptome

Bei einer beginnenden Unterfunktion fühlen sich die Patienten meist noch gesund. Die Beschwerden entwickeln sich langsam und werden nicht immer richtig interpretiert:

• Müdigkeit, Antriebslosigkeit
• Depression
• Kältegefühl
• Gewichtszunahme
• Verstopfung
• Kühle, trockene Haut

Möglichkeiten der Diagnose und Therapie

Zur Diagnostik genügt eine Messung der Schilddrüsenhormone und des Hypophysenhormons im Blut. Weitere Untersuchungen, um eine Unterfunktion festzustellen, liefern Ultraschall, Szintigraphie und die Bestimmung der Schilddrüsenantikörper im Blut.  

Behandelt wird eine Schilddrüsenunterfunktion durch die (meist lebenslange) Einnahme von synthetischen Thyroxinpräparaten (Schilddrüsenhormone). Bei guter Einstellung kann eine Normalfunktion der Schilddrüse wieder hergestellt und die Lebensqualität verbessert werden. Kontrolluntersuchungen in halbjährlichen bis jährlichen Abständen sollte man trotzdem durchführen.

Die Basedow’sche Krankheit ist eine Autoimmunerkrankung der Schilddrüse. Das bedeutet: Das Abwehrsystem des Körpers greift "irrtümlich" eigenes Gewebe an, in diesem Fall hauptsächlich das der Schilddrüse. In der Folge produziert die Schilddrüse zu viele Hormone (siehe Schilddrüsenüberfunktion).

Symptome

Neben den allgemeinen Symptomen, die auch im Rahmen einer Schilddrüsenüberfunktion auftreten (siehe dort) kommt es häufig zu Augenveränderungen. Typisch für den „Basedow“ sind die großen, starren und hervorquellenden Augen.

Möglichkeiten der Diagnose und Therapie

Die Diagnostik umfasst wie auch bei anderen Schilddrüsenerkrankungen eine Sonographie (Ultraschall) und eine Bestimmung der Schilddrüsenwerte im Blut. Ein deutliches Indiz für Morbus Basedow ist der Nachweis bestimmter Antikörper im Blut.

Zur Therapie der Schilddrüsenüberfunktion werden Medikamente eingesetzt, die die Hormonproduktion hemmen. Zusätzlich können Medikamente verordnet werden, die auf Herz und Kreislauf beruhigend wirken. Sind die Augen beteiligt,  müssen sie ebenfalls behandelt werden. Rund 20 Prozent der Patienten bleiben nach der Therapie gesund.

Flackert die Überfunktion wieder auf, wird die Schilddrüse doch operiert oder mit Radiojod behandelt werden müssen.